环球信息:“孤儿药”、人工耳蜗、近视防控软镜……乐城引进国际创新药械为众多患儿带来新希望

原标题：“孤儿药”、人工耳蜗、近视防控软镜……乐城引进国际创新药械为众多患儿带来新希望

(资料图片仅供参考)

新海南客户端、南海网、南国都市报 记者 苏桂除

“孤儿药”、人工耳蜗、近视防控软镜……在“六一”国际儿童节普通孩子尽情享受快乐时光之时，有些孩子却深受疑难疾病带来的痛苦。庆幸的是，乐城先行区利用“先行先试”政策加速引进国际创新药械，为众多患儿带来“新希望”。记者采访了解到，目前，乐城先行区内四家医疗机构已开通基本医疗保险和异地医保结算服务，加之有乐城全球特药险“护航”，为乐城引进的国外特药提供支付保障。

Alkindi® 落地瑞金海南医院，为肾上腺功能不全婴幼儿和儿童青少年提供先进治疗方案。乐城先行区供图

4岁短肠综合症患儿在乐城用上国际创新药Teduglutide

目前全球已知的罕见病有7000多种，中国罕见病患者超过2000万，每年新增患者超过20万，其中70%的罕见病在儿童时期就已发病。为破解罕见病患者“用药难”困境，乐城加速引进罕见病创新药，为罕见病患儿带来新希望。

注射用Teduglutide是全球首款、唯一获批应用于短肠综合症（SBS）的人胰高血糖素样肽 2(GLP-2)类似物，已在欧美日作为“孤儿药”获批，用于治疗1岁及以上短肠综合症患者。

该药在日本获批治疗4个月及以上短肠综合症患者，近日在欧洲也收到了4个月至1岁短肠综合症患者的CHMP的审评结论。依托乐城先行区的特许医疗政策，患者可在海南医学院第一附属医院乐城医院申请用药。

SBS作为一种患病率极低的罕见病，国内患者群体当前处于“国际有药，国内无药”的治疗困境，只能长期依赖肠外营养和静脉输注支持，生存质量堪忧。

今年5月，坐落于乐城先行区内的海南医学院第一附属医院乐城医院（慈铭博鳌国际医院），依托博鳌乐城先行区“先行先试”政策，完成了武田治疗短肠综合症创新药物注射用Teduglutide中国内地首例注射。

家住兰州、在上海长期治疗的4岁短肠综合症患儿，成为用上这款“孤儿药”的首个中国内地患者。作为该首例患者在乐城的主治医生，海南医学院第一附属医院乐城医院儿科张秋月主任说：“本次患儿能够顺利在乐城使用到国际创新药物，得益于博鳌乐城先行先试的政策支持。注射用Teduglutide能够让SBS患儿有机会早日脱离肠外营养，未来能够像正常孩子一样生活，很大程度上也是挽救了一个家庭。”

醋酸氟氢可的松片为或需终生服药的患儿带来新希望

21-羟化酶缺乏症（21-OHD）是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病。2018年，国家卫健委颁布的《第一批罕见病目录》中，将21-OHD列为罕见病。

同样，很多21-OHD患者需要每天甚至终生服药，同许多其他罕见病一样，“用药难”成为患者面临的最大痛点。

今年2月，上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（以下简称"瑞金海南医院"）成功引进加拿大爱施健原研生产、用于艾迪生氏病的原发性肾上腺皮质功能减退症的部分替代治疗，和失盐型肾上腺生殖综合征的治疗创新药醋酸氟氢可的松片，国内首批患者受益，为这类或需终生服药的患儿带来新希望。

“瑞金医院的儿科收治过很多患者，都需要服用醋酸氟氢可的松片进行治疗，但由于国内一直未有正式获批的产品，多年来，这些患者一直面临用药难的困境。”瑞金医院儿内科陆文丽主任医师表示，该药物在乐城获批，为部分患者解决了用药问题，为患有这种罕见病的患儿及其家庭带来曙光。

3岁女童患罕见病牙齿脱落，在乐城用上了新药Strensiq。乐城先行区供图

3岁女童患罕见病牙齿脱落 在乐城用上新药Strensiq

今年初，来自四川的“低磷酸酶血症”患儿小丽，在海南省妇女儿童医学中心乐城分院成功接受创新药物Strensiq全国首例应用治疗并顺利出院。

小丽约2年前在四川大学华西第二医院确诊为“低磷酸酶血症”，这是一种罕见的遗传代谢疾病，目前在国内还没有针对病因的治疗方法。两年来，小丽的父母坚持为孩子寻求更优质的治疗方案和药物。终于，他们在乐城迎来了新的希望。

在四川大学华西第二医院俞丹教授团队、省妇儿中心神经科学部庞启明教授团队、博鳌未来医院的共同努力下，联合启动了新药Strensiq的引进项目。本着以患者为先的初心，海南省相关监管部门高效审批了该项目，项目落地医疗机构选择在博鳌乐城的博鳌未来医院（省妇儿中心乐城分院）。

小丽在父母的陪同下来到省妇儿中心乐城分院，在庞启明教授团队的守护下，小丽安全使用Strensiq，无不良反应，并按计划于2月3日顺利出院。

“非常感谢庞启明教授的专业团队，我们很庆幸能够借助博鳌乐城先行区这个平台，让孩子有了更好、更先进的治疗药物。”在博鳌乐城用上新药治疗，对小丽这样的家庭来说，无疑是一个新的希望。

乐城四家医疗机构已开通基本医疗保险和异地医保结算服务

早些时候，依托乐城的“先行先试”政策，Alkindi®（氢化可的松可拆壳胶囊装颗粒剂）创新药物已落地乐城瑞金海南医院，为肾上腺功能不全婴幼儿和儿童青少年提供先进治疗方案，并已被纳入我国8个地方的惠民保海外特药报销目录，可进一步减轻患者用药负担。

3岁的同型半胱氨酸尿症患儿乐乐（化名）在乐城先行区成功接受创新药CYSTADANE®（无水甜菜碱）治疗，这是国内首例患者使用该药物。

10岁的郑妮（化名）在瑞金医院海南医院成功接受了伏索利肽（Vosoritide）注射治疗，这是目前全球获批的唯一一款用于软骨发育不全（ACH）儿童患者的药物，成为该药落地乐城的首批受益者。

同样，一位5岁的儿童也成为国内首位在海南省人民医院乐城院区接受Maralixibat口服溶液治疗的阿拉杰里综合症患者，这是罕见病阿拉杰里综合症特药Maralixibat口服溶液在国内开出的首个处方和首次临床应用。

如果是尿素循环障碍患儿，创新药苯丁酸甘油酯口服液RAVICTI®也落地乐城，为其带来治疗新选择……

在乐城先行区，“先行先试”的特许政策让有听力障碍患儿不用走出国门，就能重获新“声”，至今已经有超百例患儿受益。比如，业界第一款专为儿童量身定制的声音处理器Sky CI Marvel，AB人工耳蜗Ultra 3D植入体等在乐城均可及。

依托乐城先行区的特许医疗政策，博鳌乐城爱尔眼科医院引进了硅水凝胶日抛近视防控软镜，为儿童青少年近视人群带来新选择。2023年2月，海南一名12岁小女孩在博鳌乐城爱尔眼科医院配戴了中国内地首例硅水凝胶日抛近视防控软镜 ACUVUE Abiliti1-Day。

据介绍，为减轻患者就医负担，目前，乐城先行区内的瑞金海南医院、博鳌超级医院、博鳌恒大国际医院、博鳌一龄生命品质改善中心等医疗机构已开通基本医疗保险和异地医保结算服务。

在积极推动国家医保政策在园区落地的同时，乐城先行区还积极借助海南自贸港建设制度集成创新，推出乐城全球特药险，通过商业保险为未纳入《基本医疗保险药品目录》的国外特药提供支付保障。（苏桂除）